遗传病家庭福音：试管婴儿MARSALA可筛查遗传病

随着社会的发展，不孕不育人群日益增多，而因为个中遗传病导致后代出生就不健康的案例也越来越多，为了达到优生的目的，国内科学家和美国科学家一直致力研究如何解决遗传基因的问题，最终一种名为MARSALA技术诞生了，通过临床试验，该技术能够筛查多种遗传病，从而保证了有遗传病夫妻生育健康孩子的可能性。

新诊断方法可避免试管婴儿遗传病

试管婴儿MARSALA技术诊治遗传病中美研究人员28日在新一期美国《国家科学院学报》上报告了一种成本低、容易操作且适用范围广的诊断新方法，只需利用单个细胞便可检测准备植入母体内胚胎的遗传缺陷，从而避免做试管婴儿的夫妇将疾病遗传给下一代。

经MARSALA技术研究者之一的谢晓亮教授介绍，目前他们已经通过临床验证了MARSALA技术确实能够帮助有家住遗传病或携带遗传性病的夫妻通过试管婴儿来阻断遗传基因的传播；

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在临床实验中，谢晓亮介绍了通过试管婴儿MARSALA技术筛选后，常染色体显性遗传疾病和X染色体隐性遗传疾病的两队夫妻已经成功生下健康的小孩，与正常婴儿并无两样；

MARSALA技术准确性有待发展：

具谢晓亮教授介绍，MARSALA技术虽然能够诊断筛查遗传病，但是技术并不完善，想要更加准确的筛查遗传性疾病，还有很长的路要走；

遗传病筛查诊断

目前该技术面临的难题是，每个胚胎可以通过MARSALA技术筛查的细胞数量有限，现有技术虽然可以对这少数的细胞进行扩增，但是可能出现扩增失误的情况，从而影响筛查结果；

但是MARSALA技术却也有着非常大的优点，那就是操作简单、成本较低，最重要的是筛查遗传性疾病的准确率较高，适合广泛推广，经过不断研究，目前该项技术已近可以筛查四千余中单基因遗传疾病。

引用资料1新诊断方法可避免试管婴儿遗传病点石嘴山网[引用日期2018-01-20]本文由试管网整理发布，未经授权不得转载或引用

为何泰国试管婴儿第三代能够筛查单基因遗传病呢？？

如今去泰国做试管的人群大有些是选用泰国第三代试管婴儿技能，如今泰国第三代技能最常用的是PGD和ACGH，那这两种技能有啥区别呢？

１.PGD常用于性别挑选，适用于身体没有啥染色体疑问，只是单纯的想挑选男孩或者女孩,

２.PGD只能够筛的经常呈现的五对染色体，比方：13号染色体（胎儿变形）；16号染色体（地中海贫血、多囊肾）；18号染色体（爱德华综合症）；21号染色体（唐氏综合症），以及X和Y染色体。

３.ACGH能够挑选24对染色体，比PGD在查看染色体方面更全部。

４.ACGH需要胚胎的个数多以及质量好才干培育存活到第五天。而ＰＧＤ培育胚胎只需要在第三天就能够知道是不是能移植。

假如做了ACGH的人能够不需要再做ＰＧＤ了。因为ＡＣＧＨ包含了ＰＧＤ里面所需要的。

啥是地中海贫血?

地中海贫血症是一种具有遗传性的因血液紊乱产生轻度或严峻的贫血症。这种贫血症是因为还原血红蛋白和红血细胞比惯例较少。血红蛋白是血红细胞中能够带着氧气的蛋白，将氧气送到身体的各个部位。

患有地中海贫血症患者的编码血红蛋白的基因丢掉了或者是突变体(与正常的基因不一样)。严峻型的地中海贫血症经常是在前期孩童就能够确诊出来并且终身随同。

两种主要类型的地中海贫血分别是α型和β型，主要是依据正常血红蛋白中的两种蛋白链命名的。每种地中海贫血症的基因型是由亲代传给子代的。α和β型地中海贫血症都具有轻度和严峻两种类型。

中国南方有些省市20%人员带着地中海贫血基因。查询材料显现，除广西外，广东、海南、云南相同为地中海贫血高发区，尤其是香港。其次，福建、四川、贵州、湖北、湖南等地也较为多见。

地中海贫血遗传

配偶双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的后代就会有25%的能够性是重型地中海贫血和50%的能够是轻型地中海贫血，还有25%的能够是正常小儿;假如只要一方是轻型地中海贫血者，他们的后代有50%的能够是正常小孩和50%的能够是轻型地中海贫血，不会有重型地中海贫血小孩。

不过，一对配偶只是因为是具有一个或多个无地中海贫血症的孩子的话，并不意味着他们没有带着地中海贫血症基因，或他们的孩子将来不会受影响。

怎么防止和医治地中海贫血症

地中海贫血症能够经过干细胞或骨髓移植治愈，但前期能够经过胚胎植入前遗传学确诊进行防止。

进行胚胎植入前遗传学确诊(PreimplantationGeneticDiagnosis，PGD)，又称第三代试管婴儿。PGD是在试管婴儿技能基础上呈现的，可用于查看胚胎是不是带着有遗传缺点的基因，是ART与分子生物学技能相联系发展的产前确诊技能。精子卵子在体外联系构成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿防止一些遗传疾病。

地中海贫血的日常保健与办理

1、坚持均衡饮食

及时打针疫苗，进步体质，尽量少伤风。地中海贫血患者需有均衡饮食，不需格外进食所谓“补血”食物。反之，一些含铁质量高食物如肝脏、牛扒、菠菜、苹果等，应适当而不宜过量进食。

2、不少药物，包括中药、西药及坊间成药都会对中、重型贫血患者溶血状况加重，呈现更严峻的贫血和黄疸表象。因而当感到不适时，应找注册医师，阐明自身是中、重型贫血患者，讨取恰当的药物，切忌乱吃中药或西药。此外，因为不少所谓多种维他命或“补血”药都能够富含铁质，地中海贫血患者亦不宜进食此类药物以防止过量吸收铁质。

3、坚持适当运动

适当的运动是坚持健康所有必要的，家长们不该忧虑贫血会令患者体弱而约束他们的运动量。本来，运动量的多少，患者会因应自身的体能而自我调节，当感到疲倦时便会主动歇息。再者，在定时输血的医治下，重型贫血病者的体能不该格外衰弱。但是当并发症如心脏衰竭构成的时分，患者便应防止的运动。

4、病向浅中医

因为对细菌的抵抗力削弱，遇上发热不适时，应尽快看医师，避免病情恶化。

试管婴儿三代遗传病

有遗传病能不能做试管婴儿？

可以做的。目前，三代试管婴儿技术已经能够实现在胚胎植入子宫前，在试管婴儿筛查技术的检测下对胚胎进行遗传学诊断，就像农夫在播种前对‘种子’进行精挑细选，挑选好的健康的‘种子’植入子宫，从而实现生育健康宝宝的愿望。三代试管婴儿PGD/PGS筛查技术就可以把罕见的病家族基因阻断，防止遗传。避免罕见病“惹上”新生婴儿，提高人口出生素质，是三代试管婴儿优生优育优势的直接体现。目前三代试管婴儿技术能筛查125种遗传疾病，帮助有遗传疾病的家庭生育健康的宝宝。三代试管婴儿辅助生殖技术通过胚胎植入前遗传学检测，对具有遗传风险患者的胚胎进行遗传学诊断，诊断这个胚胎携不携带相关致病基因，不携带的再移植回母亲的子宫，从而保证生出来的是一个健康的宝宝。通过三代试管婴儿胚胎植入前遗传学检测技术成功出生了健康宝宝的家庭越来越多，从数据追踪的结果来看这些宝宝都非常健康。从全球范围来看，该技术从1990年第一次运用至今已有30年，全球诞生了的第三代试管婴儿宝宝基本上也非常健康，第三代试管婴儿技术也越来越受备孕家庭的喜爱。

上海坤和生殖专家说三代试管可以解决遗传病问题，这个可信度有多高？

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可信度还是蛮高的，第三代试管婴儿本身就可以做到筛选遗传性疾病和性别筛查，而且这个做的也比较好的，我在网上看到很多网友都貌似在这里做的。

试管婴儿三代能避免哪些遗传病

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试管婴儿就是采用人工方法让卵细胞和精子在体外受精，并进行早期胚胎发育，然后移植到母体子宫内发育而诞生的婴儿。试管婴儿技术的发展第一代：1978年英国专家steptoe和Edowrds定制了世界上第一个试管婴儿，被称为人类医学史上的世界首个试管婴儿奇迹。试管婴儿技术是体外受精———胚胎移植等人工助孕技术的俗称，是一项结合胚胎学、内分泌、遗传学以及显微操作的综合技术，在治疗不孕不育症的方法中最为有效。它是将精子和卵子置于体外利用各种技术使卵子受精，培养几天后移入子宫，使女性受孕生子。第二代：1992年由比利时Palermo医师及刘家恩博士等首次在人体成功应用卵浆内单精子注射（ICSI），使试管婴儿技术的成功率得到很大的提高。国内医学界将ICSI称为第二代试管婴儿技术。ICSI不仅提高了成功率，而且使试管婴儿技术适应症大为扩大，适于男性和女性不孕不育症。第二代技术发明后，世界各地诞生的试管婴儿迅速增长，每年美国出生的试管婴儿有5万名。第三代：随着分子生物学的发展，近年来，在人工助孕与显微操作的基础上，胚胎着床前遗传病诊断（PGD）开始发展并用于临床，使不孕不育夫妇不仅能喜得贵子，而且能优生优育。第三代试管婴儿先进的生殖医学研究已将人类生殖的自我控制推向新的极限——第一代试管婴儿技术，解决的是因女性因素引致的不孕；第二代试管婴儿技术，解决因男性因素引致的不育问题；而第三代试管婴儿技术所取得的突破是革命性的，它从生物遗传学的角度，帮助人类选择生育最健康的后代，为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会。目前中国第三代试管婴儿技术完全成熟，以庄广伦教授为首的生殖医学中心是我国进行第三代试管婴儿的临床应用的惟一科研单位。第三代试管婴儿技术能够实现优生的原理：因为生殖医学中心会为每一对选择试管婴儿技术生育儿女的夫妇，在试管中培育出若干个胚胎，在胚胎植入母体之前，按照遗传学原理对这些胚胎作诊断（此方法简称PGD），从中选择最符合优生条件的那一个胚胎植入母体。这种符合优生条件的胚胎是这样被筛选出来的：人类某些遗传病如X性连锁疾病，是有选择地在不同性别的后代身上发病的。以血友病的男性患者为例，一般来说他的儿子是正常的；而女儿或正常或携带血友病基因的概率各占一半（血友病基因携带者一般不会发病）；血友病患者如是女性，那她的儿子会发病，而她的女儿携带正常或血友病基因的概率各占一半。营养不良、色盲等遗传病的优生原理与血友病相同。只要了解这种遗传特征，就可以对试管培育的胚胎细胞进行基因检测，选择无致病基因的胚胎植入子宫，从而避免遗传病孩出生。人类很多遗传性疾病都可以使用这种PGD方法避免遗传给后代，譬如地中海贫血、先天愚型等等。两对夫妇权衡利弊，作出两个不同的决定：一对同意采用第三代试婴技术选择生女孩；一对心存侥幸，不想采用此技术，还想搏一搏生个男孩，但可以肯定，生下的男孩如前胎男孩一样，仍是血友病患者。类似后一种情况庄广伦遇到很多，他说：“尽管现代科技已可通过基因技术避免一些遗传病，但有的人在生男生女问题上传统观念仍然根深蒂固。”